El descubrimiento del genoma humano

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Uno de los hechos más importantes del siglo XXI ha sido el descubrimiento del código completo del genoma humano, o lo que es lo mismo, la secuencia completa del ADN de una persona. A pesar de los numerosos estudios científicos sobre el tema desde hace 20 años, no lo habían conseguido hasta ahora. El Proyecto Genoma Humano (llevado a cabo por un equipo internacional de científicos), en 2003, consiguió descifrar el primer genoma, pero no con toda la información. Estaba incompleto. Faltaba un 8% de información genética por descifrar. Fue el 31 de marzo de 2022 cuando finalmente lo consiguieron completar gracias a la mejora de la tecnología.

El genoma humano es el conjunto de información genética, el ADN (ácido desoxirribonucleico) que tiene cada célula, codificado en los cromosomas (23 pares) y por lo tanto, en el núcleo de cada célula. El ADN es único para cada persona y funciona como si fuera “un libro” con las instrucciones de la vida de cada persona: contiene toda la información sobre cómo fabricar las proteínas, imprescindibles para los tejidos y órganos de nuestro cuerpo, para determinar nuestro aspecto, nuestro metabolismo, nuestra resistencia a infecciones o enfermedades, etc. Los genes son parte del ADN y almacenan la información sobre cómo deben de funcionar las células de nuestro cuerpo, qué hacer y cómo desarrollarse. Las alteraciones en los genes (genes incompletos o imperfectos) son el origen de muchas enfermedades genéticas.

Gracias a este descubrimiento, que supone enormes avances en distintos campos científicos como en la reproducción, el envejecimiento, la diversidad o la evolución humana, es especialmente en la medicina donde se esperan obtener los avances más importantes, ya que los investigadores podrán estudiar la variación genética, la evolución de las especies y la salud humana, abriéndose así la posibilidad al avance en la medicina personalizada y al conocimiento del por qué cada uno de nosotros somos distintos a los demás. Conocer el mapa de nuestro ADN permitirá personalizar terapias, para enfermedades como el cáncer y para enfermedades raras y dolencias que hasta ahora no tenían explicación ni cura, porque hasta ahora se desconocía su origen. En definitiva, mejorar su atención médica.

En España hay alrededor de 3 millones de personas con enfermedades raras. Muchas de ellas son enfermedades genéticas con origen desconocido. Poder conocer la información genética completa de la persona (por ejemplo, a través de tests genéticos) podrá ayudar a conocer con antelación qué enfermedades puede llegar a tener una persona durante su vida, a estudiar la enfermedad y a mejorar su diagnóstico o prevenirla. También ayudará a identificar esa enfermedad en otros pacientes y a estudiar a familias antes de que tengan hijos porque cuando se conoce el origen de la enfermedad se puede corregir el funcionamiento del gen que no funciona bien buscando un medicamento o una molécula que sea capaz de sustituirlo.

Lo mismo ocurrirá para el tratamiento de algunos tipos de cáncer. Según los investigadores, en nuestro genoma hay 23.000 genes que pueden causar algún tipo de cáncer. Conocer la secuencia completa del genoma permitirá analizar las alteraciones en los genes que provocan y fomentan la aparición de los tumores y crear nuevas terapias y medicamentos más personalizados y, en consecuencia, más eficaces y menos dañinos.

El mundo científico está muy contento con este gran descubrimiento. Pero tiene una preocupación:  tienen miedo de que la modificación genética se utilice, no solo para mejorar y hacer desaparecer enfermedades genéticas, sino también para crear personas (modificando embriones para crear bebés “a la carta”), con intenciones ilegales, escapando a los códigos éticos y morales.

En mi opinión, los avances científicos en medicina de manera general y en genética de manera particular aportan un mejor futuro para las personas. Un ejemplo reciente de ello podemos encontrarlo con las vacunas de ARN mensajero que se están utilizando por todo el mundo para evitar o al menos disminuir los efectos de la pandemia de Covid.

Con este gran descubrimiento se podrán curar muchas enfermedades que hasta hoy son imposibles de curar e incluso desaparecerán en un futuro. Desaparecerán enfermedades como la celiaquía, el Síndrome de Down, la fibrosis quística y muchas enfermedades hereditarias. Sin embargo, hace falta aún mucha investigación y todo ello dependerá de los presupuestos e inversión para estudios y pruebas en medicina genética. Y por supuesto, que se haga un uso responsable.

Fuentes:

  • “El código del genoma humano por fin está completo”. Gabrielle Hartley. National Geographic España.

https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/codigo-genoma-humano-por-fin-esta-completo_18097

  • “La secuenciación completa del genoma humano, una puerta abierta a la medicina de precisión”.  Samuel A. Pilar. RTVE.

https://www.rtve.es/noticias/20220403/secuenciacion-genoma-humano-medicina-precision/2326547.shtml

  • “El descubrimiento del genoma humano”. Clemente Gerardo Contreras. Colegio Nacional de Educación.

https://idoc.pub/documents/el-descubrimiento-del-genoma-humano-m34m7ypyo846

  • “Científicos logran descifrar la secuencia completa del genoma humano”.  Luis Alcantud.  Antena 3 Noticias.

https://www.antena3.com/noticias/ciencia/cientificos-logran-descifrar-secuencia-completa-genoma-humano_202204016246aca02ec57c000149af59.html

  • “Proyecto Genoma Humano”. Wikipedia.

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

  • “El desciframiento del genoma humano” Clarin.com.

https://www.clarin.com/opinion/desciframiento-genoma-humano_0_B1vlPaWgAFe.html

  • “El genoma humano al descubierto”. Alba Fernández Candial. La Vanguardia.

https://www.lavanguardia.com/vida/junior-report/20210604/7505378/genoma-humano-descubierto.html

Imagen La Vanguardia

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